网上买球|中国发现全球首例人染色体异常核型

本文摘要：据理解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因婚后8年间先后分娩5胎，皆在胎儿3个月内自然流产，因病因未知拒绝做到染色体检查。李露霞对患者展开了外周血淋巴细胞培育和G带上核型分析，其分析结果为46条染色体中较少了两条长时间的13号和16号，减少了两条新的派生染色体。

据理解，该病例患者是一位中年育龄妇女，因婚后8年间先后分娩5胎，皆在胎儿3个月内自然流产，因病因未知拒绝做到染色体检查。李露霞对患者展开了外周血淋巴细胞培育和G带上核型分析，其分析结果为46条染色体中较少了两条长时间的13号和16号，减少了两条新的派生染色体。《中国人类染色体出现异常目录数据库》出现异常核型鉴定中心检验为“46,xx,t(13;16)(q22;q14)46,xx,t(13;16)(13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter)”。

李露霞长年专门从事医学细胞遗传的实验教学和科研工作，先后找到各种染色体畸变30多种，其中世界少见病例10余例，国内首报3事例、世界首报2事例、世界首报家系1个。通过对涉及疾病的群体调查，李露霞找到，近年来自然流产、畸胎、不育症者更加多，毕竟染色体畸变占到15%，这与工作压力和环境污染有一定的关系。

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